Akdeniz Anemisi (Talasemi) İçin Hangi Oranda Engelli Raporu Verilir?

Akdeniz Anemisi olarak anılan talasemiler, Akdeniz kökenli kişileri etkileme eğilimindedir. İtalyan, Filipinli, Hintli Asyalı, Güney Asyalı, Afrikalı, Yunanlı, Ortadoğulu ve Çin kökenli kişiler de talasemi geliştirme riski altındadır. Etnik kökene ek olarak, ailede talasemi öyküsü olan kişiler, bozukluğu geliştirme açısından daha büyük risk altındadır.

Akdeniz Anemisi (Talamesi) nedir?

Kırmızı kan hücreleri vücutta oksijen taşır; hemoglobin, aslında oksijeni taşıyan kırmızı kan hücrelerindeki proteindir. Talasemi, vücudun normal hemoglobin üretme yeteneğini etkileyen bir grup bozukluktur. Semptomsuz hafif bir durumdan ciddi veya yaşamı tehdit eden bir duruma kadar değişen farklı türleri vardır.

Akdeniz anemisine sahip kişiler daha az sağlıklı hemoglobin proteini üretir ve kemik ilikleri daha az sağlıklı kırmızı kan hücresi üretir.

Akdeniz Anemisinin belirtileri nelerdir?

Talasemi kalıtsal bir genetik bozukluk olduğundan semptomlar erken ortaya çıkabilir. En şiddetli formlarda, semptomlar doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkarken, diğer formlarda semptomlar daha sonra ortaya çıkmayabilir (iki yaşına kadar). 

Hafif talasemi formları olan kişiler asemptomatik olabilir ve hiç semptom göstermeyebilir veya demir eksikliği anemisi ile karıştırılan hafif anemi yaşayabilir. Bu duruma bağlı şiddetli anemi yaşamı tehdit edebilir ve düzenli kan nakli gerektirir. 

Akdeniz anemisinin diğer belirti ve semptomlar şu şekildedir:

• Ciltte solgunluk
• Sık enfeksiyonlar
• Sarılık
• Kansızlık
• Büyüme ve gelişme geriliği
• Kemik deformiteleri,
• Gecikmiş büyüme ve gelişme
• Koyu idrar
• Aşırı yorgunluk ve halsizlik
• Zayıf ve hassas kemikler nedeniyle kemik kırılmaları

Buna ek olarak, talasemi gecikmiş ergenlik ve yavaş büyüme hızı, kemik sorunları (osteoporoz, kırılgan veya deforme olmuş kemikler dahil – özellikle yüz bölgesinde), genişlemiş dalak, şiddetli anemi, kalp hastalığı ve karaciğer sorunları gibi diğer sağlık sorunlarına neden olabilir.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) kimlerde görülür?

Herkes talasemi geni taşıyabilir. Ortalama olarak, dünya nüfusunun 100’de 3’ü bir talasemi genine sahiptir (ve dolayısıyla bir talasemi özelliğine sahiptir). Talasemi genine sahip olma şansı, ailenizin kökenine bağlı olarak değişir. Talasemi, Akdeniz, Asya veya Afrika olan kişilerde daha yaygındır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) nasıl teşhis edilir?

Tanı kan testi ile konulur. Kan örneği, kanda ne tür hemoglobin bulunduğunu görmek için analiz edilir.

Bazı durumlarda, talaseminin kesin tipini teşhis etmek için DNA (genetik) testleri gibi ekstra testlere ihtiyaç duyulur. Mümkünse diğer aile üyelerini test etmek yardımcı olabilir.

• Tam kan sayımı
• Periferik yayma (Kan hücrelerinin incelenmesi)
• Genetik tarama (DNA Analizi)
• Hemoglobin elektroforezi

Tam kan sayımı adı verilen sıradan bir kan testinin sonuçlarından talasemi özelliğinden şüphelenilebilir. Sonuç normalden daha küçük ve soluk kırmızı kan hücreleri gösteriyorsa, bu demir eksikliğinden veya talasemi özelliğinden kaynaklanıyor olabilir.

Doktorlar ayrıca aneminin demir eksikliğinden mi yoksa talasemiden mi kaynaklandığını anlamak için kandaki demir miktarını test eder.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) tipleri nelerdir?

Hemoglobin iki ayrı protein zincirinden oluşur. Hangi genin kusurlu olduğuna bağlı olarak, kişilerde alfa-talasemi veya beta-talasemi gelişebilir. Alfa ve beta talasemi olarak ayrılabilen farklı talasemi türleri vardır. Beta talasemi majör en şiddetli tiptir. Diğer tipler arasında beta talasemi intermedia, alfa talasemi majör ve hemoglobin H hastalığı bulunur.

Talaseminin dört farklı klinik seyri bulunur. Kısaca talasemi sınıfları şu şekildedir;

• Talasemi minima (taşıyıcı)
• Talasemi minör (taşıyıcı)
• Talasemi intermedia (orta ağır hasta)
• Talasemi majör (ağır hasta)

Talasemi intermedia

Beta talasemi intermedialı çocuklarda bir veya iki beta gen düzgün çalışmaz. Hafif ila şiddetli anemileri vardır ve erken çocuklukta veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilebilirler. Hamilelik sırasında veya çok hasta olduklarında kan nakline ihtiyaç duyabilirler.

Talasemi majör

Talasemi majörlü çocukların, şiddetli anemiyi hafifletmek için kan nakli ve kandaki fazla demiri uzaklaştırmak için, sürekli tıbbi bakıma ihtiyaçları vardır. Talasemi majörünün iki alt tipi vardır:

Alfa-talasemi

Bir kişi, ebeveynlerden herhangi birinden en az bir sorunlu alfa hemoglobin genini miras alırsa alfa-talasemi geliştirir. 

Alfa hemoglobin zinciri dört genden oluşur (her ebeveynden iki tane alınır), bu nedenle toplamda dört kusurlu alfa genini kalıtımla almak mümkündür. Miras aldığınız alfa hemoglobin genleri ne kadar sorunluysa, hastalığın şekli o kadar şiddetlidir.

• Alfa-talasemi sessiz taşıyıcı (bir sorunlu gen): Hastalık taşıyıcısı. Semptom yok;
• Alfa-talasemi minör veya alfa-talasemi özelliği (iki sorunlu gen): Çok hafif semptomlar;
• Hemoglobin H hastalığı (üç sorunlu gen): Orta ila şiddetli semptomlar; ve
• Alfa-talasemi majör veya hidrops fetalis (dört sorunlu gen): Genellikle ölümcüldür ve doğumdan kısa bir süre sonra ölüme neden olur.

Beta-talasemi

Beta-talasemi, kalıtsal iki beta hemoglobin geninden en az biri sorunlu olduğunda ortaya çıkar. Bu talasemi formu en sık “Akdenizli (Yunan, İtalyan ve Orta Doğulu), Asyalı veya Afrika kökenli veya soylu” kişilerde görülür.

Bu talasemi formunun şiddeti, bir veya iki sorunlu genin kalıtsal olup olmamasına bağlıdır.

• Beta-talasemi minör veya beta-talasemi özelliği (bir sorunlu gen): Hafif semptomlar
• Beta-talasemi majör (Cooley anemisi olarak da bilinir)

Diğer talasemi türleri

• Hemoglobin E beta-talasemi: Bu talasemi formu, Güneydoğu Asya kökenli çocuklarda daha yaygındır. İki ayrı genetik kusurdan kaynaklanır:
• Hemoglobin H hastalığı alfa-talasemi: Bu talasemi formu en çok Güney Çin ve Güneydoğu Asya’da yaygındır.

Akdeniz Anemisi (Talasemi) için hangi doktora gidilir?

Akdeniz Anemisi (Talasemi) için gitmeniz gereken doktorlar hastanelerin Hematoloji bölümlerinde yer alan hematolog uzman doktorlardır.

Akdeniz Anemisi engel oranı

Talasemi engel oranı, hastalığı şiddeti ve alt tipine bağlıdır, ancak şunları içerebilir: Doktorunuz hastalığınızı tespit etmek için bazı testler uygular. Ayrıca doktorunuz anemi için kan nakli alıp almadığınızı aneminin şiddetine göre, talasemi komplikasyonları ve kapsamlı izleme yaparak engel oranınızı tespit eder.

Akdeniz Anemisi engel oranı tablosu

Engellilik değerlendirme tablosuna göre talasemi engel oranı şekildedir;

Sınıf	Talasemi	Engel Oranı
1	Intermedia	%40
2	Major	%70
3	Ağır veya terminal vakalar	%80

Akdeniz Anemisi (Talasemi) hakkında bilinmesi gerekenler

Otizmli kişilerin durumlarının tanınmasını ve ihtiyaç duydukları desteği almasını zorlaştıran birçok yanlış durumlar mevcuttur;

İşte talasemi ile ilgili bazı bilinen gerçekler:

1. Talaseminin farklı türleri vardır
2. Talasemi Major bulaşıcı değildir
3. Herhangi bir topluluğu etkileyebilir, ancak ağırlıklı olarak Güney Asya, Karayipler, Güneydoğu Asya, Orta Doğu ve Akdeniz kökenlidir.
4. Talasemi özelliği asla tam gelişmiş duruma dönüşemez
5. Her iki ebeveyn de taşıyıcı ise, çocukta Talasemi olma olasılığı %25’tir.
6. Tarama yaptırmak ve hemoglobin durumunuzu bilmek önemlidir.
7. Talasemi ciddi, ömür boyu süren kronik bir durumdur ve kötü yönetilirse daha fazla komplikasyona yol açar.